治疗经过
患者为女性,40岁,3天内偶有腹痛,经核磁共振(MRI)和计算机断层扫描(CT)诊断为肝内胆管细胞癌。患者没有任何慢性肝病病史,但她曾在2007年和2012年接受过剖腹产手术。患者有一个姑姑和一个哥哥死于肝病。
实验室检测结果为:血红蛋白95.0g/L(正常范围:115~150g/L)、CA19-9(一种肿瘤标志物,升高常见于胰腺癌、胆囊癌等)为2131.00U/ml(正常范围:<37U/ml)、CA125(一种肿瘤标志物,升高常见于卵巢癌、胃癌等)为134U/ml(正常范围:<35U/ml)。
增强计算机断层扫描(CT)显示在第VIII段邻近右肝和中肝附近有8.0cm×7.8cm×6.2cm肿物。磁共振胰胆管造影(MRCP)显示在肝总管和左肝胆管以及胆囊处均有结石。
2016年10月,患者进行手术,术中超声显示肝脏VIII段8×8cm肿物,可见膈肌侵犯。患者行肝段VIII段切除,局部淋巴结切除,膈膜病变切除。组织病理学检查显示肝细胞性胆管癌伴部分淋巴管内血栓的扩散和浸润。
基因检测显示患者肿瘤突变负担(TMB)高表达,MSH2,MSH6缺失表明为高度微卫星不稳定性(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)胆管癌,且该患者具有临床上可治疗的KIT、NRAS、TP53、MET、PDGFR突变。PD-L1和PD-1表达水平均<1%。
患者术后恢复良好,术后第7天出院。患者术后接受2个疗程的化疗(1~3天静脉滴注顺铂25mg/天,1~14天口服卡培他滨1000mg/天)和1个疗程的放疗。
患者在术后5个月出现复发性病变,磁共振显示,肝脏右叶有一些肿块,最大的肿块为3.1×2.1cm。