线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛,包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作,以及肌阵挛、癫痫,伴破碎红纤维、感觉性共济失调、周围神经病伴眼外肌麻痹及遗传性视神经萎缩等多种疾病,同时有雷氏综合征。
雷氏综合征的特点为发作年龄较小,多见于婴幼儿及青少年,婴幼儿时期可表现为喂养困难、精神不振、发育迟缓等症状,核磁共振检查可见苍白球、尾状核对称性病变等。
随疾病进展,患者症状更为严重,可有全身各系统、各脏器受累表现。
因此,线粒体脑肌病的存活尚未明确,发病较早者,存活时间较短;若成人发病,其生命周期亦相对较短。
患者自述:回来之后这是第三次发病,上次发病症状是先吐后抽搐伴有失明,治疗后症状消失,此次症状主要表现为不停的吐,连水都喝不了,高烧持续2天,看不见东西,住院后继续点滴用精氨酸,复合辅酶,三磷酸腺苷,依达拉奉,用了一针止吐的,现在不吐了,高烧也退了,只是视力没有回复,后又做了个颅脑核磁平扫,影像表现:右侧颞枕顶叶,海马区及右侧丘脑脑组织肿胀并信号异常,在T2W1T2FLAIRDWI上呈高信号,在T2W1上呈略低信号,病变主要累及灰质,右侧脑室枕角及三角区受压改变,左侧枕叶见点片状异常信号影,在T1WIT2FLAIR上呈低信号影,在T2WI上呈高信号,DWI上信号不高,左侧脑室枕角扩大,左侧枕顶部局部增宽。
余所见脑组织信号未见异常,灰白质界限清晰,中线结构无移位,脑干和小脑未见异常信号影,颅骨及头皮软组织未见异常。
右侧颞枕顶叶,海马区及右侧丘脑脑组织肿胀并信号异常,结合病史符合线粒体疾病脑病,MELAS综合征影响表现。
2:左侧枕叶脑软化灶:左侧枕顶叶脑萎缩改变。
因此如果病灶累及枕叶,可能会影响视力,主要是视野缺损,但随急性期过去,可以有部分恢复。
如果病灶比较大,可能将来局部也会有脑萎缩,视野会很难弯曲恢复。
该病治疗主要是多种维生素的鸡尾酒疗法,以及辅酶Q,口服精氨酸,如果有癫痫发作,一定要彻底控制发作,尽量避免感染,如果发热尽快输液,主要是精氨酸,葡萄糖和左旋肉碱,以及其他能量合剂。
线粒体脑肌病案例
患者,男,30岁,2017年4月19日就诊。
主诉:发作性左上肢无力伴言语不清4个月,阵发性头痛1周。
现病史:4个月前患者无明显诱因出现左上肢无力,持物、精细动作不能,伴间断言语不清,口角麻木,急至郑大一附院住院治疗,经肌肉活检确诊为线粒体脑肌病,经治疗后好转出院,出院后未遗留后遗症;3个月前患者出现第二次发作,表现为头晕,视物重影,在郑大一附院住院治疗后好转;1月前再发视物不清,经住院治疗后好转出院;1周前患者突发出现阵发性头痛,以双颞部为重,拍打觉舒,伴头晕,昏沉不适,反应迟钝,记忆力减退明显,遂来我院就诊。
刻下症:神志清,精神差,发作性左上肢无力,言语不清,阵发性头痛,头晕,昏沉不适,反应迟钝,记忆力下降,神疲乏力,消瘦,身材矮小,纳眠可,大小便正常。
舌暗淡,苔薄白,脉沉细。
此次初诊, 采用嘱其继续口服辅酶Q10胶囊及艾地苯醌抗氧化、清除自由基;硫辛酸胶囊、甲钴胺及维生素B1、B6等补充代谢辅酶类药物,改善机体能量代谢;丁苯酞胶囊保护线粒体功能,改善微循环等对症支持治疗以减轻临床症状。
中药处方:黄芪60g,党参15g,熟地黄15g,当归12g,白芍15g,川芎15g,川牛膝30g,白术15g,陈皮12g,砂仁12g,薏苡仁30g,泽泻15g,九节菖蒲12g,益智仁15g,炒僵蚕12g,炒苍术12g,延胡索12g,甘草3g。
以健脾补肾,活血通络,填精开窍。
服药1月后复诊,头晕较前减轻,左上肢无力稍有改善,仍忘事,反应迟钝,说话找词困难,偶有头痛,嘱继续口服中药。
2月后,头晕好转,自觉左上肢提物有力,仍忘事,腹胀,纳差,中药加入炒麦芽15g,炒鸡内金15g,以行气消食,健脾开胃。
4月后患者神疲乏力症状明显缓解,未诉腹胀,纳尚可,忘事较前稍减轻。
治疗6月后,头痛症状显著好转,饮食量增加,左上肢有力,忘事仍有,渐渐恢复见效,目前患者一般情况可,病情稳定,未进一步发展。